7. Mutaatiot ovat perimässä tapahtuvia pysyviä muutoksia

Solujen perimässä tapahtuu jatkuvasti muutoksia. Mikäli DNA:m korjaamisesta huolehtivat entsyymit eivät kykene paikkaamaan vaurioitunutta osaa, jää muutos pysyväksi. Tällöin sitä kutsutaan mutaatioksi.  Mutaatio voi tapahtua geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Mutaatioita aiheuttavia ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi. Tärkeimpiä mutageenejä ovat ionisoiva säteily ja UVA-säteily, monet kemikaalit sekä eräät virukset.

Geenimutaatio tapahtuu yhdessä geenissä. Sen seurauksena geenin sisältämä perinnöllinen informaatio muuttuu, mistä voi olla seurauksena muutos proteiinin rakenteessa.
Yleensä pistemutaatio on harmiton, koska yhden aminohapon muuttuminen ei useinkaan vaikuta proteiinin toimintaan. Eräät hyvin vakavat sairaudet johtuvat geenissä olevien nukleotidien häviämisestä. Esim. lähes yksinomaan pojilla esiintyvä perinnöllinen lihasrappeumatauti.

Kromosomimutaatiossa kokonainen kromosomin osa muuttuu. Seurauksena on muutos geenin määrässä tai rakenteessa. Kromosomimutaatioita ovat
1. häviäminen, kromosimista irtoaa pala, eikä sitä liitetä takaisin irtoamispaikkaan. Irronut pala voi olla jopa miljoonien nukleotidien mittainen ja sen mukana voi hävitä useita geenejä.
2. liittymä, kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin.
3. siirtymä, kahdessa eri kromosomista on samanaikaisesti irronnut pala ja palat vaihtavat paikkoja keskenään. Siirtymä vaikuttaa solun toimintaan, jos se katkaisee geenin tai siirtää geenin väärän säätelyalueen alaisuuteen.
4. kääntymä, kromosomista itroaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessätoisin päin. Yleensä ei vakutusta geenin toimintaan.
5. kahdentuma, jokin kromosomin osa monistuu. Jos kahdentuman alue sisältää geenin, myös se monistuu samanaikaisesti. Seurauksena yleensä geeniperheiden syntyminen.

Kromosomistomutaatiossa joko yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu. Kromosomistomutaatio johtuu yleeensä meioosissa tapahtuneesta häiriöstä.

Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

6. Solut jakautuvat, erilaistuvat ja toimivat yhdessä

Uudet solut syntyvät jakautuessa. Mikäli solun jakautuminen tuottaa emosolun kaltaisia tytärsoluja, puhutaan mitoottisesta jakautumisesta. DNA:n kahdentumiseen osallistuu monia entsyymejä ja muita proteiineja. Kopioinnissa voi tulla virheitä. On arvitoitu että joka sadastuhannes nukleotidi on ensimmäisen kopioinnin jälkeen virheellinen.

DNA:n ja soluelinten kahdentuminen tapahtuu solusyklissä välivaiheen aikana. Kun DNA on kahdentunut, seuraa tuman jakautuminen eli mitoosi. Yksilön soluilla on rajallinen määrä jakautumiskertoja. Tämä johtuu siitä että DNA-polymneraasi ei kykene kopioimaanDna_kaksoisjuostetta aivan kromosomien päissä ja kromosomi lyhenee jokaisessa solun jakautumisessa.

Kantasolulla tarkoitetaan sellaista solua, joka kykenee sekä uusiutumaan kantasolun että erilaistumaan erilaisiksi soluiksi. Yksilökehityksen edetessä solujen kyky erilaistua erilasiksi soluiksi vähenee. Kantasoluja on nisäkkäillä monissa kudoksissa, kuten luuytimessä, hermokudoksessa ja ihossa.

Mitoosin vaiheet

Induksioksi kutsutaan solujen ja kudosten välistä vuorovaikutusta. Induktiossa solu erittää viesti aineita solujen väliseen tilaan, kudosnesteeseen. Viestiaineet vaikuttavat vastaanottavan solun toimintaan muuttamalla geenini ilmentymistä. Geenin toimintaa aktivoiva viestiaine sitoutuu solukalvon reseptoriin, mikä siirtää viestin solulimaan ja lopula tumaan.

Siemenkasvien yksilökehitys muistuttaa eläinten yksilökehityksta, mutta on sitä joustavampi. Alkion kantasoluissa solun kehitystä ohjaavat aineet ovat jakautuneet epätasasesti, ja niistä jakautumalla syntyneet tytärsolu saavat eri määrän näiä aineita.

Kasvien yksilökehitykseen vaikuttavat voimakkaasti kasvihormonit. Kasvihormonit vaikuttavat hyvin pieninä pitousuuksina kohdesolujensa toimintaan.
Auksiinit syntyvät varren kärjen kasvupisteessä, silmujen kasvupisteessä ja juuren kasvupisteessä. Ne vaikuttavat lisäämällä solujen pituuskasvua ja lisäämällä juurien muodostumista.
Gibberelliinit syntyvät juurissa ja silmukoissa ja nuorissa lehdissä. Ne vaikuttavat lisäämällä soluen jakautumista ja solujen pituuskasvua, edistämällä siementen itämistä ja silmujen kehtiystä. Sytokiniinit syntyvät juurissa. Vaikuttavat lisäämällä solujen jakaantumista, edistämällä solujen erilaistumista, edistämällä itämistä, estämällä solujen vanhenemista ja hedelmien kypsymistä.
Abskissihappo syntyy varren kärjen kasvupisteessä. Vaikuttaa edistämmällä solujen vanhenemista ja lehtien ja kukkine karisemista, estää siementen itämistä ja vähentää kasvua.
Etyleeni(eteeni) syntyy kypsyvissä hedelmissä. Vaikuttaa edistämällä hedelmien kypsymistä ja edistämällä lehtien ja kukkien karisemista.

Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

5. Geeneissä on informaatio solujen toimintaan

Kaikilla eliölajeilla perinnöllinen informaatio on DNA:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa. DNA-molekyylissä on rinnakkain kaksi juosteitta, joista kummpikin voi sisältää kymmeniä miljoonia nukleotideja. Geeni sisältää informaation tietyn proteiinin tai RNA-molekyylin raknetmiseksi. Vaikka yksilön kaikissa soluissa on samat geenit, eivät ole kaikki jatkuvassa toiminnassa.

Suurin osa tumallisen solun geeneistä sijaitsee kromosomeissa. Yhdessä kromosomissa voi olla tuhansia geenejä. Kaikkien tumallisten eliöiden geenit muodostuvat koodaavasta alueesta ja säätelualueesta. Sammuneet geenit ovat geenejä, joiden toiminta on lakannut kyseisellä lajilla evoluution kuluessa.
DNA sisältää neljää erilaista emästä. Aminohappoja on soluissa 20 erilaista, joten yhtä aminohappoa voi vastata useita emäskolmikoita.

Kun aminohappoketju on valmis, se irtoaa ribosomista. Aluksi aminohappojen välille muodostuu vetysidoksia ja aminohappoketju kertyy tai laskostuu. Monien entsyymien proteiiniosaan täytyy liittää lisäosa, kofaktori, joka on esim. vitamiini tai metalli-ioni.

Solu tuottaa osan preteiineista toisten solujen käyttöön tai omiksi kalvoprotoneikseen. Golgin laitteessa entsyymit muokkaavat proteiineja liittäen niihin mm. hiilihydraattiosia.

Solu

Virheellisesti laskostuneet prioniproteiinit aiheuttavat tarttuvia sairauksia, jotka muistuttavat bakteeri- ja virustauteja. Proteiinitauteihin kuuluu nautoihin tarttuva hullun lehmän tauti, joka aiheutti erittäin laajan epidemian Isossa-Britaniassa 1990-luvulla.

Kaikissa monisoluisisen eliön soluissa on samat geenit. Solun toiminnan kannalta on tärkeää, että geenin ilmestymistä eli proteiinien tuotantoa kontrolloidaan solussa tarkoin. Säätely tapahtuu 1. geenin aktivoimisen, 2. vaihtoehtoisen silmukoinnin, 3. mikro-RNA:n, 4. lähetti RNA:n hajoamisen tai 5. proteiinien eliniän avulla.

Solun rakentuminen ja toiminta olisivat mahdottomia ilman proteiineja. Entsyymit ovat tehokkaita proteiineja.
Koska bakteereilla ei ole silmukointia ne tuottavat proteiineja noepammin kuin tumalliset solut.

Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

4. Tumallisilla soluilla on samankaltainen perusrakenne

Kaikki eliöt rakentuvat soluista. Yksisoluisilla eliöillä yksi solu hoitaa kaikki elintoiminnot. Monisoluisissa eliöissä solut erilaistuvat moniin erilaisiin tehtäviin, mutta ne ovat samalla tiiviissä vuorovaikutuksessa keskenään. Solun toiminta on aineenvaihduntaa. DNA:ssa olevat geenit sisältävät oínformaation, jonka perusteella entsyymit tuotetaan ribosomeissa proteiinisynteesissä.

Eläinsolu:

Solukalvon avulla solu ottaa tarpeellisia ja poistaa tarpeettomia tai haitallisia aineita. Solun sisällä kalvostorakenteissa valmistetaan, muokataan ja kuljetetaan proteiineja ja lipidejä. Soluissa on lisäksi monia sen rakennetta tukevia ja kuljetukseen osallistuvia proteiineja. 

Kasvisolu:

Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

3. Virukset lisääntyvät soluissa

Virus koostuu kuoresta, siitä ulospäin suuntautuvista pintarakenteista sekä kuoren sisällä olevasta perintöaineksesta. Kuori ja pintarakenteet ovat kemialliseslta rakenteeltaan proteiineja. Viruksen perintöaines on DNA:ta tai RNA:ta. Viruksen geenien määrä on hyvin pieni, virustyypin mukaan muutamasta geenistä joihinkin satoihin. Viruksella ei ole soluelimiä eikä itsenäistä aineenvaihduntaa. Tämän takia niitä ei nykyisin luokitella eliökunntaan kuuluviksi.
Virukset voivat olla pyöreitä, kulmikkaita tai nauhamaisia. Pienimmät virukset ovat läpimitaltaan noin 15 nanometriä eli pienempiä kuin tumallisen solun ribosommit. Perintöaineksen sijaan virusket jaetaan DNA- ja RNA-viruksiin, RNA-virukset ovat yleisimpiä.

Koska viruksella ei ole itsenäsitä aineenvaihduntaa, ne pystyvät lisääntymään vain elävissä soluissa. Jokaisella virustyypillä on yleensä omat isäntäeliönsä, jonka soluissa ne voivat lisääntyä. Monet virukset lisääntyvät vain tietyn lajin tietyissä soluissa, mikä aiheuttaa sairaudelle tyypilliset oireet. Viruksen lisääntymisessä voidaan erottaa suraavat vaiheet: 1) kiinnittyminen isäntäsolun solukalvoon ja tunkeutuminen soluun, 2) viruksen perintöaineksen vapautuminen solun sisällä,
3) uusien virusten osien valmistus ja 4) kokoaminen viruksen perintöaineksen ohjeiden mukaan sekä 5) virusten vapautuminen isäntäsolusta.

Viruksissa perinnöllistä muuntelua aiheuttavat geenimutaatiot ja rekombinaatio. Koska viruksilla on kutakin geeniä vain yksi kappale, ilmenevät myös resessiiviset geenimutaatiot heti. Geenimutaation tuloksena esim. viruksen pintarakenteet voivat muuttua, jolloij ihmisen immuunijärjestelmään kuuluvat muistisolut eivät tunnista muuntunutta virusta ja seurauksena on sairastuminen. Virukset ovat liittäneet omia geenejään isäntäeliön perintöainekseen ja siirtäneet geenejä lajista toiseen.

Viruksilla on eri tapoja siirtyä eliöstä toiseen. Kasvista toiseen virustauti siirtyy yleensä jonkin kasvinesteitä imevän hyönteisen mukana. Myös eläin saa virustartunnan useimmiten jonkin hyönteisen välityksellä. Hyttysen levittämiä virustauteja ona mm. keltakuume ja denguekuume. Punkit levittävät esim. Ahvenanmaalla esiintyvää puutiaisaivokuumetta.

Viruksia käytetään monin tavoin bioteknologiassa. Kun yksijuosteinen RNA pitää muokata kaksijuosteiseksi DNA:ksi, käytetään apuna retro-RNA-viruksista eristettyä entsyymiä.


Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

2. Mikroskooppisen pienet eliöt ovat mikrobeja

Käsite mikrobi on yleisnimitys kaikille mikroskooppisen pienille eliöille, jotka eivät näy paljain silmin. Mikrobeihin kuuluvat kaikki bakteerit ja arkit, alkueliöiden kunnasta alkueläimet ja yksisoluiset levät sekä sienten kunnasta hiiva-ja homesienet.
Arkit ja bakteerit muodostavat eliömaailman kaksi vanhinta kuntaa, ja niitä on ollut maapallolla noin 3,5 miljardia vuotta. Solurakenteensa perusteella ne luokitellaan esitumallisiksi eliöiksi. Esitumallisilta eliöilta puuttuvat tumakotelo ja monet soluelimet, ja ne ovat kooltaan paljon pienempiä kuin tumallisten eliöiden solut.

Arkit ovat kautta eliökunnan historian välttäneet kilpailua bakteerien kanssa erikoistumalla selvästi omiin ekologisiin lokeroihin. Arkkeja löytyy esim. syvänmeren pohjasta, +300-asteisesta vedestä sekä suolajärvistä. Omavaraiset lajit yhteyttävät kemosynteesin avulla. Tauteja aiheuttavia arkkeja ei tunneta.
Arkit eroavat bakteereista selvästi kemiallisten ja geneettisten ominaisuuksiensa perusteella. Myös ribosomien rakenne on bakteereilla ja arkeilla erilainen.

Bakteerit ovat läpimitaltaan noin kymmenesosa tumallisesta solusta (noin 0,001mm) Bakteereilla on vain yksi kromosomi. Solulimakalvosto ja kalvolliset soluelimer, kuten mitokondriot ja viherhiukkaset, puuttuvat.
Bakteerit tunnistetaan niiden muodon, kasvutavan ja erilaisten biokemiallisten ominaisuuksien perusteella. Soluseinän perusteella bakteerit jaetaan grampositiivisiin ja gram- negatiivisiin bakteereihin.
Bakteerti pystyvät suotuisissa ravinto- ja lämpöoloissa jakautumaan jopa joka 20 minuutti. Ennen jakautumista bakteerin peristöaines- sekä kromosomin että mahdollisten plasmidien DNA- kahdentuu, jotta kumpikin uusista bakteereista saa itselleen kopion emosolun perintöaineksesta.

Bakteeripopulaation kasvuun vaikuttavat mm. ympäristön lämpötila, happamuus, happipitoisuus ja vesipitoisuus. Ihanteellinen lämpötila on 20- 40 astetta  mutta esim. arktisten merien bakteerit viihtyvät parhaiten noin nolla-asteisessa merivedessä.
Bioteknologiassa bakteereista on paljon hyötyä. Kuumien lähteiden bakteereista on eristetty kuumuutta kestäviä entsyymejä, jotka ovat tarpeen DNA:ta monistaessa.

Suvuttomalle lisääntymiselle on ominaista perinnöllisen muuntelun vähäisyys. Balteerien perinnöllinen muuntelu ilmenee myös siten, että niillä on suuri joukko antibiooteille vastustuskyvyn antavia geenejä, jotka sijaitsevat useimmiten plasmideissa.
Bakteereissa syntyy uusia geeniyhdistelmiä eli tapahtuu rekombinaatiota kolmella tavalla: Ve voivat saada geenejä 1) kuolleilta bakteereilta, 2) siirtämällä geenejä toisesta elävästä bakteerista toiseen ja 3)bakteriofagin eli bakteerissa lisääntyvän viruksen kuljettamana.

Alkueliöt ovat yksisoluisia tumallisia, liikkumiskykyisiä eliöitä, jotka elävät kosterissa ympäristöissä. Lajeja tunnetaan noin 35 000.
Malarian aiheuttaa alkueläimiin kuuluvan malarialoisio, joka lisääntyy ihmisen punasoluissa. Malariaa esiintyy kaikkialla tropiikissa, ja siihen kuolee noin puoli miljoonaa ihmistä joka vuosi.

Eliömaailman kuusiosainen sukupuu:

Lähteet: oppikirja, google kuvahaku

1. Bioteknologiassa hyödynnetään eliöitä tai niiden osia

Bioteknologiallatarkoitetaan sellaista tekniikkaa, jossa käytetään apuna eliöitä, soluja sekä solujen osia tai molekyylejä, kuten DNA:ta. Moderni bioteknologia sai alkunsa, kun tieto solujen rakenteesta ja toiminnasta lisääntyi ja tarkentui. Erityisesti 1950- ja 1960- luvut olivat käänteentekeviä, koska silloin selvitettiin DNA:n rakenne ja toimintaperiaate.

Bioteknologian avulla pyritään löytämään uusia ratkaisuja useisiin ihmiskuntaa kiinnostaviin kysymyksiin ja ongelmiin. Bioteknologian sovellusalat yltävät lääkkeiden ja uusien hoitokeinojen kehittämisestä eläinten ja kasvien jalostamiseen sekä uusien menetelmien kehittämiseen ympäristösuojelussa. Suomessa bioteknologinen tutkimus on korkeatasoista, ja uusia bioalan yrityksiä syntyy jatkuvasti.

Bioteknologiassa tarvitaan tietoa monilta biologian osa-alueilta, joista tärkeimmät ovat molekyylibiologia, solubiologia, genetiikka ja mikrobiologia. Biologiaan on syntynyt myös uusia osa-alueita, joiden merkitys on bioteknologiassa suuri.
Bioteknologian tärkeimmät innovaatiot ovat todennäköisimmin lääketieteessä, elintarviketuotannossa, maataloudessa ja ympäristönsuojelussa.


Lähteet: oppikirja, google kuvahaku