Geenimutaatio tapahtuu yhdessä geenissä. Sen seurauksena geenin sisältämä perinnöllinen informaatio muuttuu, mistä voi olla seurauksena muutos proteiinin rakenteessa.
Yleensä pistemutaatio on harmiton, koska yhden aminohapon muuttuminen ei useinkaan vaikuta proteiinin toimintaan. Eräät hyvin vakavat sairaudet johtuvat geenissä olevien nukleotidien häviämisestä. Esim. lähes yksinomaan pojilla esiintyvä perinnöllinen lihasrappeumatauti.
Kromosomimutaatiossa kokonainen kromosomin osa muuttuu. Seurauksena on muutos geenin määrässä tai rakenteessa. Kromosomimutaatioita ovat
1. häviäminen, kromosimista irtoaa pala, eikä sitä liitetä takaisin irtoamispaikkaan. Irronut pala voi olla jopa miljoonien nukleotidien mittainen ja sen mukana voi hävitä useita geenejä.
2. liittymä, kromosomista irronnut pala siirtyy saman kromosomin eri paikkaan tai kokonaan toiseen kromosomiin.
3. siirtymä, kahdessa eri kromosomista on samanaikaisesti irronnut pala ja palat vaihtavat paikkoja keskenään. Siirtymä vaikuttaa solun toimintaan, jos se katkaisee geenin tai siirtää geenin väärän säätelyalueen alaisuuteen.
4. kääntymä, kromosomista itroaa pala, joka kääntyy korjauksen yhteydessätoisin päin. Yleensä ei vakutusta geenin toimintaan.
5. kahdentuma, jokin kromosomin osa monistuu. Jos kahdentuman alue sisältää geenin, myös se monistuu samanaikaisesti. Seurauksena yleensä geeniperheiden syntyminen.
Kromosomistomutaatiossa joko yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu. Kromosomistomutaatio johtuu yleeensä meioosissa tapahtuneesta häiriöstä.
Lähteet: oppikirja, google kuvahaku
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti